Ospedale Regina Margherita protagonista di una serie tv americana su Netflix

Italia cura malattia mai diagnosticata caso su Netflix

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La malattia unica e mai diagnosticata ha fatto il giro di molti ospedali americani, in precedenza, senza avere mai una diagnosi.

Nel primo la protagonista è, appunto, Angel, infermiera di 22 anni, di Las Vegas, affetta da oltre 9 anni da crisi muscolari "inspiegate", che si presentano ogni 4-6 mesi, caratterizzate da severa difficoltà di deambulazione, astenia profonda e il rischio di sviluppare una grave insufficienza renale. Questa storia vera e a lieto fine, esempio dell'eccellenza della sanità italiana nel mondo, viene raccontata nella prima puntata di Diagnosis, nuova serie tv americana su Netflix dal 16 agosto con il New York Times.

Il trailer della nuova trasmissione è appena stato pubblicato sul sito del New York Times. La serie conterrà sette episodi, basati sulla storica rubrica della dottoressa Lisa Sanders - già ispiratrice del celebre Dr.House - dedicata ai misteri della medicina. Ora il suo caso finisce su Netflix. Prima dell'intervento di Marta Busso, la ragazza americana era stata ricoverata in numerose cliniche degli Stati Uniti, senza però mai ricevere una diagnosi corretta per quelle che allora erano crisi muscolari inspiegabili.

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Fino a quando la notizia ha interessato una giovane laureanda in medicina, Marta Busso che stava ultimando la sua tesi di laurea con Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso il Regina Margherita di Torino. Tale impostazione è stata molto apprezzata dallo staff della Scuola di Medicina della Yale University e dalla redazione del New York Times. In questa occasione il dottor Spada ed il suo collaboratore dottor Francesco Porta mettono in atto una specifica strategia diagnostica di tipo biochimico - genetico, che permette di individuare subito la causa della severa malattia muscolare della giovane infermiera americana. In seguito a questa diagnosi, la corretta terapia dietetica e farmacologica ha permesso di ridurre drasticamente la sofferenza muscolare. Questo ha cambiato la qualità di vita di Angel e soprattutto ha inciso profondamente sulla prognosi globale.

Si tratta di una rarissima condizione genetica (difetto di carnitina-palitoil tranferasi di tipo II, ovvero difetto di CPT2) che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato.

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